杜氏肌营养不良患者及其基因携带者红细胞膜蛋白颗粒定量分析

• 作者: 慕容慎行 林曦 林珉婷 洪志林 王柠 钟秀容 陈文列
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Duchenne 型肌营养不良症 冷冻断裂 电镜 细胞膜 红细胞
• 年，卷（期）: 2004,（1）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学研究
• 页码范围: 68-69
• 页数: 2页
• 分类号: R15
• 字数: 2128字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2004.01.017

摘要

目的研究Duchenne 型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患者及其基因携带者红细胞膜蛋白颗粒的变化情况,探讨DMD的发病机理以及红细胞冷冻断裂技术的诊断价值.方法采用冷冻断裂法把固定好的红细胞块制成复型膜样品,在电镜下观察拍照,计算其红细胞膜劈裂面中面向细胞质的一面(extracellular face, EF)和红细胞膜劈裂面中面向细胞外隙的一面(protoplasmic face, PF)单位面积内蛋白颗粒数,并进行统计学对比分析.结果 DMD患者及DMD携带者红细胞膜EF面和PF面蛋白颗粒数与正常对照组相比均明显减少(P<0.001).结论红细胞冷冻断裂电镜技术可作为诊断DMD的辅助检查手段,也可作为检测DMD基因携带者的一种方法.本研究结果为DMD的全面性膜缺陷理论提供了可靠的证据.