慢性进行性舞蹈病一家系五例临床及基因分析

• 作者: 叶好好 朱蓓蕾 谭映霞 郑荣远
• 来源期刊: 温州医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性舞蹈病 三核苷酸重复 家系 PCR
• 年，卷（期）: 2004,（4）
• 所属期刊栏目: 临床经验
• 页码范围: 307-308
• 页数: 2页
• 分类号: R742.2
• 字数: 1216字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-2138.2004.04.027

摘要

目的:调查舞蹈病的家系资料并对其成员外周血白细胞DNA进行基因分析.方法:对该病进行家系调查,应用巢式PCR及琼脂糖凝胶电泳技术检测患者、HD症前高风险成员、正常人(CAG)n片段的长度,进行基因分析.结果:该家系符合常染色体显性遗传病特征,患者DNA电泳显示两条扩增区带,正常人显示一条扩增区带.该家系中2例高风险成员未见基因异常,DNA电泳显示一条扩增区带.结论:舞蹈病为常染色体性遗传病,患者相关基因分端(CAG)n重复序列存在异常扩增.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郑荣远	温州医学院第一附属医院神经内科	144	1224	17.0	27.0
2	朱蓓蕾	温州医学院第一附属医院神经内科	26	190	8.0	13.0
3	谭映霞	温州医学院第一附属医院医学科学研究所	38	136	8.0	10.0
4	叶好好	温州医学院第一附属医院神经内科	30	115	6.0	9.0