湖南地区β珠蛋白生成障碍性贫血90例基因分析

• 作者: 宋健辉 杜鹃 杨于嘉 陶永光
• 来源期刊: 实用儿科临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: β蛋白生成障碍性贫血 基因突变频率 反向点杂交法
• 年，卷（期）: 2004,（5）
• 所属期刊栏目: 论著(血液系统专栏)
• 页码范围: 358-359
• 页数: 2页
• 分类号: R725.5
• 字数: 1770字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-515X.2004.05.010

摘要

目的研究湖南地区β珠蛋白生成障碍性贫血基因突变频率及类型.方法采用反向点杂交法(RDB)对湖南地区90例β珠蛋白生成障碍性贫血患儿进行基因检测.结果 90例β珠蛋白生成障碍性贫血患儿中85例检出基因突变,其中 12例3种β珠蛋白生成障碍性贫血基因纯合子;31例8种β珠蛋白生成障碍性贫血基因双重突变子;42例突变杂合子.包括4种常见类型和3种罕见类型,即IVS-Ⅱ-654(C→T)、CD41-42(-CTTT)、CD17(A→T)、TATAbox-28(A→G)、CD14-15(+G)、TATAbox-29(A→G)及CD26(G→A).结论湖南地区是β珠蛋白生成障碍性贫血多发区之一,既有常见类型基因突变又有罕见类型基因突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	宋健辉	中南大学湘雅医院儿科	18	204	10.0	14.0
2	杨于嘉	中南大学湘雅医院儿科	143	2010	22.0	39.0
3	陶永光	中南大学湘雅医院儿科	24	210	8.0	14.0
4	杜鹃	中南大学湘雅医院儿科	10	62	4.0	7.0