中国人mtDNA14484位点突变与Leber's视神经遗传性疾病

• 作者: 刘红 左玲 张晓光 王桂云 隋桂芹
• 来源期刊: 中国老年学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 视神经疾病 线粒体 DNA突变
• 年，卷（期）: 2004,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 294-295
• 页数: 2页
• 分类号: R744.6
• 字数: 1717字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-9202.2004.04.003

摘要

目的探讨mtDNA14484位点突变与中国人Leber's视神经遗传性疾病的关系.方法从4例LHON先证者及其母系亲属8例和正常对照8例外周血白细胞中提取DNA,对从线粒体基因组中获得的PCR产物进行Sau3AI限制性内切酶酶切分析,并进行单链构象分析.结果4例LHON先证者均失去了Sau3AI限制性内切酶酶切位点,在聚丙烯酰胺凝胶电泳中,PCR产物的迁移率增加.结论中国人群中存在14484突变位点的LHON家系.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	左玲	吉林大学第二医院眼病防治中心	28	51	4.0	5.0
2	王桂云	吉林大学第二医院眼病防治中心	50	125	6.0	7.0
3	隋桂芹	吉林大学第二医院眼病防治中心	6	10	2.0	3.0
4	张晓光	吉林大学第二医院眼科	53	208	7.0	11.0
5	刘红	吉林大学第二医院眼科	58	317	9.0	16.0