Turner综合征患儿标记染色体的来源研究

• 作者: 梁雁 罗小平
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Turner综合征 荧光原位杂交 标记染色体
• 年，卷（期）: 2005,（4）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学研究
• 页码范围: 435-437
• 页数: 3页
• 分类号: R3
• 字数: 3256字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2005.04.019

摘要

目的了解Turner综合征患儿标记染色体的来源,以指导遗传咨询及治疗.方法在染色体核型分析的基础上,对32例Turner综合征患者进行回顾性分析.对3例含有标记染色体的患儿进一步用荧光原位杂交技术研究标记染色体的来源.结果 3例含有标记染色体的Turner综合征患儿中,确定1例患儿的标记染色体来源于Y染色体,含有性别决定基因;1例来源于X染色体;另外1例未能确定其来源,该标记染色体可能来源于性染色体的其他片段或其他端着丝粒染色体.结论 Turner综合征患者的标记染色体大多来源于性染色体(X染色体、Y染色体),也可能来源于其他端着丝粒染色体.有必要同时应用X染色体和Y染色体特异性探针对Turner综合征患者进行标记染色体的荧光原位杂交分析,以明确标记染色体的来源.