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摘要:
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儿童四氢生物蝶呤缺乏症患者6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶基因突变特点及一种新突变的发现
高苯丙氨酸血症
四氢生物蝶呤缺乏症
6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶基因
突变分析
1例生物素酶缺乏症患儿的临床分析
生物素
生物素酶缺乏症
遗传代谢病筛查
基因检测
中国南方高苯丙氨酸血症者中四氢生物蝶呤缺乏的筛查
苯丙酮尿症
基因突变
新生儿疾病筛查
四氢生物蝶呤缺乏症
四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症的临床和基因检测
苯丙氨酸羟化酶
高苯丙氨酸血症
四氢生物蝶呤
BH4负荷试验
基因突变
内容分析
关键词云
关键词热度
相关文献总数  
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(/年)
文献信息
篇名 5例四氢生物蝶呤缺乏症诊疗及体格和智力发育的追踪观察
来源期刊 泰山医学院学报 学科 医学
关键词 田氢生物蝶呤缺乏症 早期诊断治疗 智能体能发育
年,卷(期) 2005,(5) 所属期刊栏目 经验交流
研究方向 页码范围 474-475
页数 2页 分类号 R596
字数 2730字 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1004-7115.2005.05.030
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 李欣 3 1 1.0 1.0
2 陈国庆 1 1 1.0 1.0
传播情况
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引文网络
引文网络
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共引文献  (0)
参考文献  (0)
节点文献
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2005(0)
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2012(1)
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  • 二级引证文献(0)
研究主题发展历程
节点文献
田氢生物蝶呤缺乏症
早期诊断治疗
智能体能发育
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
泰山医学院学报
月刊
1004-7115
37-1199/R
大16开
山东省泰安市长城路
1979
chi
出版文献量(篇)
8256
总下载数(次)
1
总被引数(次)
22029
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