斑驳病c-kit基因突变检测

• 作者: 冯佩英 朱国兴 林群娣 邓伟平 陆春
• 来源期刊: 中国皮肤性病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 斑驳病 kit基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2005,（12）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 712-713,729
• 页数: 3页
• 分类号: R596
• 字数: 2362字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-7089.2005.12.003

摘要

目的研究一斑驳病家系先证者的基因突变情况.方法经组织病理、电镜检查结合典型的临床特征确立斑驳病的诊断.采用聚合酶链反应及DNA直接测序的方法对此家系进行基因突变检测.结果家系中先证者存在kit基因第2565位G→C,使密码子TGT→TCT,导致Ser862Cys突变.100例健康对照组不存在此突变.结论Ser862Cys是引起该家系临床表型的原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	朱国兴	中山大学附属第三医院皮肤科	151	516	11.0	16.0
2	陆春	中山大学附属第三医院皮肤科	230	801	13.0	19.0
3	冯佩英	中山大学附属第三医院皮肤科	69	265	9.0	14.0
4	邓伟平	广东省人民医院皮肤科	19	176	5.0	13.0
5	林群娣	中山大学中山医学院遗传病实验室	3	14	2.0	3.0