肾上腺脑白质营养不良的临床表现

• 作者: 张小宁 马建华
• 来源期刊: 中国临床神经科学
• 学科: 医学
• 关键词: 肾上腺脑白质营养不良 诊断 临床表现
• 年，卷（期）: 2005,（2）
• 所属期刊栏目: 论著与交流
• 页码范围: 178-181
• 页数: 4页
• 分类号: R742
• 字数: 3567字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1008-0678.2005.02.016

摘要

目的:报告2例肾上腺脑白质营养不良病例及其家系调查.方法:复习2例临床资料,结合文献进行分析.结果:肾上腺脑白质营养不良可有多种临床类型,起病于儿童的进行性精神迟滞、视力障碍及肾上腺皮质功能减退,应考虑到肾上腺脑白质营养不良的可能.结论:肾上腺脑白质营养不良的诊断需要结合临床表现及影像学检查,尤其是血中含C22以上极长链饱和脂肪酸的水平增高是确诊的重要依据.其治疗以骨髓移植疗效较肯定,基因治疗尚待进一步探讨.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张小宁	新疆医科大学第一附属医院神经内科	137	633	12.0	17.0
2	马建华	新疆医科大学第一附属医院神经内科	86	203	7.0	9.0