华人遗传性混合息肉病综合征患者单倍型及遗传连锁分析

• 作者: 余光荣 彭慧 曹霞 李慧华 汪建平 黎桃
• 来源期刊: 中华胃肠外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性混合息肉病综合征 单倍型 遗传连锁分析 结肠直肠肿瘤
• 年，卷（期）: 2005,（4）
• 所属期刊栏目: 结直肠肛门外科疾病
• 页码范围: 312-315
• 页数: 4页
• 分类号: R3
• 字数: 2389字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1671-0274.2005.04.012

摘要

目的探讨华人遗传性混合息肉病综合征(HMPS)患者基因单倍型定位与公认 Ashkenazi家系(SM96)是否一致.方法从 31个家系成员外周血标本中提取基因组 DNA,多重 PCR扩增 4个微卫星标记 D15S1010、D15S1007、ACTC和 D15S118.采用单倍型和遗传连锁分析方法,验证人染色体 15q13区域 2.8 cM范围内遗传标记是否与致病基因连锁.结果 12号家系中该病的单倍型在一个患病个体无标记连锁,同时 2号家系未发现该病的单倍型.ACTC标记两点及多点遗传连锁分析最大对数优势记分 LODs分别为 0.20(θ=0.3)和- 5.0.结论单倍型及遗传连锁分析提示,Ashkenazi单倍型与华人 HMPS无关,两者存在遗传背景的差异性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	余光荣	新加坡中央医院结直肠外科	2	5	2.0	2.0
2	曹霞	新加坡中央医院结直肠外科	1	3	1.0	1.0
3	黎桃	新加坡中央医院结直肠外科	1	3	1.0	1.0