乳腺癌中BRCA1基因突变与雌激素受体的关系

• 作者: 丘晓云 张海添 陆云飞 黄高明
• 来源期刊: 广西预防医学
• 学科: 医学
• 关键词: 乳腺肿瘤 BRCA1基因 雌激素受体
• 年，卷（期）: 2005,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 133-135
• 页数: 3页
• 分类号: R737.9
• 字数: 1982字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-758X.2005.03.002

摘要

目的探讨遗传性乳腺癌与卵巢癌易感基因(Hereditary breast and ovarian cancer susceptibility gene,BRCA1)基因突变、雌激素受体(Estrogen receptor,ER)在乳腺癌中的作用以及二者之间的关系.方法选取64例乳腺癌患者标本作研究组,另取10例非癌乳腺组织标本作对照组.利用PCR-SSCP法和直接测序法检测BRCA1基因突变情况;利用SP(链霉菌抗生物素蛋白-过氧化物酶链接法)二步法检测ER,比较ER阳性组与ER阴性组BRCA1突变情况.结果10例非乳腺癌组织未检测出BRCA1基因突变.64例乳腺癌标本中检出BRCA1基因突变6例,突变率为9.4%.突变发生在5、12、17外显子上,均为错义突变,ER阳性44例,阳性率为68.75%(44/64).ER阳性组中只有1例BRCA1突变(1/44),ER阴性组中有5例检出BRCA1突变(5/20),两组比较BRCA1突变率有显著差异性(P＞0.05).结论广西乳腺癌与BRCA1基因突变有关,BRCA1突变与雌激素受体有关,BRCA1基因突变病人雌激素阴性状态比非BRCA1基因突变病人多.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陆云飞		160	675	12.0	16.0
2	黄高明	广西医科大学公共卫生学院	64	412	12.0	16.0
3	丘晓云		7	11	2.0	3.0
4	张海添		31	95	6.0	7.0