Marie Unna遗传性稀毛症的遗传异质性

• 作者: 严开林 何平平 张学军 李明 杨森 杨青 林国书 梁燕华
• 来源期刊: 中华皮肤科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 稀毛症 连锁(遗传学) 单倍性 遗传异质性
• 年，卷（期）: 2005,（10）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 604-607
• 页数: 4页
• 分类号: R75
• 字数: 2863字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:0412-4030.2005.10.003

摘要

目的对中国汉族人Marie Unna遗传性稀毛症进行基因组精细定位,从而为进一步找到该病的致病基因奠定基础.方法用覆盖8p21的18个微卫星标记对2个家系进行局部基因组扫描,利用Linkage软件(5.10版)和Cyrillic软件(2.02版)进行连锁和单倍型分析.结果家系1在常染色体显性遗传模式、外显率为99.9%时,在8号染色体上的微卫星标记D8S298和D8S1725处获得LODS(连锁分数)为3.01(θ=0.00);单倍型分析将其定位于D8S282～D8S1839之间的1.1 cM内.家系2的连锁分析排除与8p21连锁.结论Marie Unna遗传性稀毛症存在遗传异质性.