一个汉族肥厚型心肌病家系中首次发现肌球连接蛋白-C基因Arg346fs突变

• 作者: 刘文玲 孙艺红 崔炜 朱天刚 李翠兰 李蕾 胡大一 谢文丽 边红
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 心肌病,肥大性 肌球蛋白 移码突变
• 年，卷（期）: 2005,（14）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 963-966
• 页数: 4页
• 分类号: R54
• 字数: 3378字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j:issn:0376-2491.2005.14.009

摘要

目的研究中国人家族性肥厚型心肌病(HCM)的致病基因突变位点,分析基因型与临床表型的相互关系.方法对5个经过MYH7基因扫描未发现异常的家族性HCM的先证者进行肌球连接蛋白-C基因(MYBPC3)扫描,聚合酶链式反应(PCR)扩增其功能区外显子片断,双脱氧末端终止法测序.对阳性结果者进行家系中其他成员筛查,并分析患者临床表型特点.结果在1个家系中发现MYBPC3基因的13号外显子的Arg346fs突变,而正常对照组同一位置未见异常,Arg346fs突变为我国患者中首次发现.结论 MYBPC3基因为我国家族性HCM的的致病基因之一.其临床表型的异质性提示多因素参与了HCM的发生及外显.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	胡大一	北京大学人民医院心内科	1545	17003	52.0	98.0
2	孙艺红	北京大学人民医院心内科	96	2033	22.0	43.0
3	刘文玲	北京大学人民医院心内科	108	558	12.0	18.0
4	李翠兰	北京大学人民医院心内科	85	446	12.0	15.0
5	李蕾	北京大学人民医院心内科	49	665	10.0	25.0
6	朱天刚	北京大学人民医院心内科	120	645	13.0	20.0
7	边红	首都医科大学同仁医院心脏中心	46	242	8.0	13.0