先天性长QT综合征一家系的突变分析

• 作者: 任法新 康彩练 张守焰 李伟 杜戎 杨钧国 桂乐 袁国会
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 长QT综合征 基因突变 KCNQ1基因
• 年，卷（期）: 2005,（1）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学研究
• 页码范围: 68-70
• 页数: 3页
• 分类号: R3
• 字数: 2349字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2005.01.017

摘要

目的对1个先天性长QT综合征(long QT syndrome, LQTS)家系的突变进行检测与分析.方法根据先证者的临床表现及心电图先对其致病基因初步判断,然后采用聚合酶链反应以及直接测序法对其进行 KCNQ1基因检测以发现致病突变.结果根据先证者的临床表现及心电图将其致病基因初步定位于 KCNQ1基因上,且在 KCNQ1基因上发现一错义突变940(G→A) (G314S),此突变在欧美及日本人群中均有发现,为长QT综合征的突变热点.结论在中国长QT综合征患者中有与国外患者同样的突变热点.