实时荧光定量PCR在周围髓鞘蛋白22基因重复或缺失检测中的应用

• 作者: 刘小民 唐北沙 夏昆 张付峰 张如旭 张成 沈岩 潘乾 罗巍 蔡芳 赵一强 赵国华 郭鹏 陈彪
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 实时荧光定量聚合酶链反应 腓骨肌萎缩症 遗传性压力易感性神经病 周围髓鞘蛋白22基因 基因诊断
• 年，卷（期）: 2005,（5）
• 所属期刊栏目: 技术与方法
• 页码范围: 537-540
• 页数: 4页
• 分类号: R3
• 字数: 3195字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2005.05.014

摘要

目的应用实时荧光定量PCR在腓骨肌萎缩症和遗传性压力易感性神经病患者中检测周围髓鞘蛋白22基因(peripheral myelin protein 22, PMP22)重复或缺失.方法采用实时荧光定量PCR检测113个腓骨肌萎缩症家系先证者、4个遗传性压力易感性神经病家系先证者和50名正常人 PMP22基因重复或缺失突变. 结果 113个腓骨肌萎缩症家系中发现有36个存在 PMP22基因重复,4个遗传性压力易感性神经病先证者均存在 PMP22基因缺失,50名正常人未发现异常.结论我国 PMP22基因重复突变的致病频率为31.9%(36/113), PMP22基因缺失突变是遗传性压力易感性神经病常见的致病原因.