应用变性高效液相色谱技术快速诊断儿童型脊髓性肌萎缩症

• 作者: 吴志英 慕容慎行 林珉婷 王柠 陈万金
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 高效液相色谱 脊髓性肌萎缩症 基因诊断
• 年，卷（期）: 2005,（3）
• 所属期刊栏目: 技术与方法
• 页码范围: 291-293
• 页数: 3页
• 分类号: R6
• 字数: 723字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2005.03.015

摘要

目的介绍变性高效液相色谱(denaturing high-performance liquid chromatography,DHPLC)技术在儿童型脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy ,SMA)基因诊断中的应用.方法 PCR扩增25名正常人、1份标准样品及25例SMA患者运动神经元生存基因(survival motor neuron, SMN)第7外显子及其侧翼区域,PCR产物变性、复性后直接上样于DHPLC系统.通过改变A、B缓冲液的比例来分离各种DNA成份.结果各种不同DNA成份以色谱峰的形式表现出来.23名正常标本呈现3个峰,依次为 SMN1/SMN2异源双链峰、 SMN2同源双链峰、 SMN1同源双链峰.2名正常标本及1份标准品只有 SMN1峰,表明缺失了 SMN2.22例SMA患者只有 SMN2峰,表明缺失了 SMN1.另3例SMA患者呈现3个峰,表明无 SMN1或 SMN2缺失.结论 DHPLC诊断SMA具有敏感、准确、快速、简便等优点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	林珉婷		20	165	8.0	11.0