Turner综合征的实验临床综合研究

• 作者: 倪继红 傅曼芬 孙文鑫 江静 王伟 王德芬 董治亚 陈凤生
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Turner综合征 终身高 学历 性发育
• 年，卷（期）: 2005,（11）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 48-49,51
• 页数: 3页
• 分类号: R596.12
• 字数: 3028字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2005.11.020

摘要

目的研究Turner综合征的终身高、生长激素水平、学历和性发育的变化.方法239例Turner综合征进行染色体检查,68例行生长激素激发试验,45例随访学历和性发育的情况.结果染色体核型分4组,第1组45,X,95例;第2组嵌合型64例;第3组X染色体结构畸变74例;第4组伴有Y染色体6例.终身高139.2±8.3cm.生长激素完全缺乏18例,部分缺乏34例,正常16例.随访45例中,学历大部分在初中、技校和中专19例有不同程度的性发育,26例无性发育.结论Turner综合征患者终身高明显低于正常人群,生长激素分泌低下,学习能力降低,性发育不全.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	江静	上海第二医科大学瑞金医院儿内科	19	64	6.0	7.0
2	王伟	上海第二医科大学瑞金医院儿内科	56	419	12.0	17.0
3	陈凤生	上海第二医科大学瑞金医院儿内科	28	151	7.0	11.0
4	倪继红	上海第二医科大学瑞金医院儿内科	16	107	7.0	10.0
5	孙文鑫	上海第二医科大学瑞金医院儿内科	12	47	5.0	6.0
6	傅曼芬	上海第二医科大学瑞金医院儿内科	9	35	4.0	5.0
7	董治亚	上海第二医科大学瑞金医院儿内科	9	49	4.0	6.0