77例唐氏综合征儿家庭再孕二胎的产前诊断

• 作者: 刘丽 吴爱华 孟金萍 张会珍 张渝 张爱东
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 羊水细胞培养 唐氏综合征 核型分析
• 年，卷（期）: 2005,（4）
• 所属期刊栏目: 生殖保健与计划生育
• 页码范围: 102-103
• 页数: 2页
• 分类号: R714.55
• 字数: 1476字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2005.04.059

摘要

目的探讨先天愚型儿家庭再孕的发病风险.方法对染色体病进行羊水细胞培养一直是产前诊断的可靠手段,并作为一个金标准来使用,我们采用羊膜囊穿刺、羊水细胞培养方法对77例生育过先天愚型儿的家庭进行了产前诊断.结果在77例曾生育曾过先天愚型患儿的家庭中,产前诊断异常儿6例:其中6例夫妇之一为易位型携带者的家庭,有3个再孕染色体易位型先天愚型胎儿, 3例孕育正常胎儿;另外71个夫妇核型正常生育过先天愚型儿的家庭,3例夫妇再孕核型异常儿(3/71,4.23%),值得注意的是胎儿的核型与以往孩子是不同的核型,为新生的染色体异常.1例21三体孕妇产前诊断孕育1例正常胎儿.结论对先天愚型儿家庭进行优生监护和产前诊断,避免患儿出生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴爱华		26	101	6.0	9.0
2	张爱东		33	89	6.0	8.0
3	刘丽		17	34	4.0	5.0
4	张渝		5	30	3.0	5.0
5	孟金萍		6	31	3.0	5.0
6	张会珍		11	72	5.0	8.0