湖南地区小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶三种基因型突变及其临床表现

• 作者: 李梨平 祝兴元 邹爱军
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 基因突变 临床表现
• 年，卷（期）: 2005,（11）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 29-30,32
• 页数: 3页
• 分类号: R394.112
• 字数: 1799字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2005.11.012

摘要

目的探讨湖南地区小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)的3种常见基因突变类型与临床表现的关系.方法使用突变特异性扩增系统(ARMS)法,对168例经G6PD/6PGD比值法证实为G6PD缺乏症患儿的静脉血进行3种点突变检测,并对其进行临床分析.结果168例中检出G1388A 37例发生率22%,G1376T74例发生率44%,A95G 45例发生率26.8%,未定型12例发生率7.2%.3种常见基因突变型均能导致严重的酶活性缺陷和急性溶血性贫血、不同程度黄疸等症状.结论G1376T、G1388A、A95G突变型是湖南人最常见G6PD基因突变类型,3种突变型患者具有相似的临床表现.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	祝兴元		36	148	7.0	10.0
2	李梨平		41	190	8.0	11.0
3	邹爱军		16	51	4.0	5.0