浙江丽水地区β地中海贫血基因突变类型的研究

• 作者: 丁友法 任振唤 王伟 王艳 陈瑛
• 来源期刊: 江西医学检验
• 学科: 医学
• 关键词: β地中海贫血 基因突变 反向点杂交 基因诊断
• 年，卷（期）: 2005,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 508,502
• 页数: 2页
• 分类号: R394-33|R556
• 字数: 1386字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-1129.2005.06.005

摘要

目的了解浙西南地区β地中海贫血基因突变的类型.方法对经过初筛的患者用反向点杂交法确定基因突变类型.结果在本地区共检出五种基因突变类型,分别为β珠蛋白基因IVS-2nt654(C→T)突变,占40%;CD41-42(-TCTT)突变,占36%;CD17(A→T)突变,占16%;TATA box nt-28(A→G)突变,占4%;CD27-28(+C)突变,占4%.结论本研究结果对本地区开展β地中海贫血基因分析、婚前指导、遗传咨询和产前诊断具有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王伟	浙江省丽水市医院检验科	12	35	2.0	5.0
2	王艳	浙江省丽水市医院检验科	9	15	3.0	3.0
3	丁友法	浙江省丽水市医院检验科	12	45	4.0	6.0
4	陈瑛	浙江省丽水市医院检验科	5	17	2.0	4.0
5	任振唤	浙江省丽水市医院检验科	4	10	2.0	3.0