线粒体脑肌病患者线粒体DNA突变分析

• 作者: 张炳峰 牛琦 王震
• 来源期刊: 医学研究生学报
• 学科: 医学
• 关键词: 线粒体脑肌病 线粒体DNA 突变分析 限制性内切酶
• 年，卷（期）: 2005,（11）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 989-991,998,后插11
• 页数: 5页
• 分类号: R746
• 字数: 2955字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1008-8199.2005.11.009

摘要

目的:分析线粒体脑肌病患者骨骼肌细胞线粒体DNA的突变情况,为疾病诊断提供依据.方法:用常规苏木精-伊红(H-E)、酶组织化学染色和电镜检查等方法对线粒体脑肌病进行诊断,用聚合酶链反应(PCR)/限制性内切酶酶切方法对线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)和肌阵挛性癫痫伴肌红纤维断裂综合征(MERRF)的患者进行线粒体基因分析.结果:3例患者均被确诊为线粒体脑肌病,其中例1和例2 tRNAleu基因发生A3243G杂合突变,例3发生A8344G杂合突变.结论:线粒体DNA中的tRNA基因突变,是线粒体脑肌病的重要病因之一.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	牛琦	南京医科大学第一附属医院神经内科	25	33	4.0	4.0
2	王震	南京医科大学第一附属医院病理科	35	151	7.0	10.0
3	张炳峰	南京医科大学第一附属医院临床检验中心	31	81	5.0	7.0