孕中期产前诊断胎儿染色体异常分析

• 作者: 司艳梅 王树玉 薛虹 高淑英
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 产前诊断 羊水细胞原位培养 染色体异常
• 年，卷（期）: 2005,（11）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 55,63
• 页数: 2页
• 分类号: R714.55
• 字数: 1898字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2005.11.023

摘要

目的通过孕中期胎儿羊水细胞原位培养来减少异常畸型儿的出生.方法采用细胞遗传学的方法,对羊水细胞进行原位培养,G显带染色体核型分析.结果羊水细胞培养1133例,成功1112例,失败21例,成功率98%.发现异常染色体41例,异常检出率3.7%.常染色体三体型15例;性染色体三体型4例,单体型1例;平衡易位和倒位16例,不平衡染色体2例;嵌合型3例,经二次取羊水证实为正常染色体核型.其中夫妇之一为染色体异常者17例,检出胎儿染色体异常者11例,发生率最高,异常检出率64.7%;其次曾生三体患儿45例,胎儿异常3例,异常检出率6.7%;胎儿多发畸形38例,异常2例,异常检出率5.3%;高龄孕妇472例,异常16例,异常检出率3.39%;生过各种畸形儿38例,异常1例,异常检出率2.6%;唐氏征筛查阳性478例,异常8例,异常检出率1.67%.结论证实了孕中期产前论断的必要性和重要性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王树玉	首都医科大学附属北京妇产医院遗传诊断中心	233	465	11.0	16.0
2	司艳梅	首都医科大学附属北京妇产医院遗传诊断中心	19	58	2.0	7.0
3	薛虹	首都医科大学附属北京妇产医院遗传诊断中心	5	49	3.0	5.0
4	高淑英	首都医科大学附属北京妇产医院遗传诊断中心	8	50	3.0	7.0