46,XY性分化异常一例分析及讨论

• 作者: 李晓杰 杨光 肖平
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 染色体 性分化异常 鉴别诊断
• 年，卷（期）: 2005,（4）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 54-55
• 页数: 2页
• 分类号: R588
• 字数: 2345字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2005.04.029

摘要

目的报告1例46,XY染色体核型、性分化异常患者.方法对患者进行体查,内生殖器B超、血清性激素和促性腺激素、Y染色体STS位点和SRY基因等检查.结果患者智力和血压正常,生殖器外观呈幼稚女型,阴道为盲端,无阴毛和腋毛,男女第二性征均未发育,腹股沟处可扪及条索状物;B超检查未发现子宫和卵巢;血清性激素测定雄激素低于正常男性,雌激素低于女性绝经期,促卵泡素高于决经期女性的二倍;SRY基因阳性,生精基因中AZFC区内的SY254,SY255,缺失.结论 46,XY、性分化异常可由睾丸间质细胞对促黄体生成素(LH)和绒毛膜肿性腺激素(HCG)无反应等多种不同的疾病所致.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨光		57	311	8.0	15.0
2	肖平		22	112	6.0	9.0
3	李晓杰		7	30	3.0	5.0