重型珠蛋白生成障碍性贫血患儿基因突变及免疫紊乱的特点

• 作者: 于凡 李凤林 李熙鸿 汪凤兰 熊珍玉 陈力
• 来源期刊: 实用儿科临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: β-地中海贫血 细胞因子 白细胞介素-6 γ干扰素 聚合酶链反应 突变
• 年，卷（期）: 2005,（12）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1181-1183
• 页数: 3页
• 分类号: R725.5
• 字数: 2822字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-515X.2005.12.006

摘要

目的探讨重型珠蛋白生成障碍性贫血(β-地中海贫血)患儿的基因突变类型及免疫紊乱的特点.方法多重等位基因特异聚合酶链反应(MASPCR)分析其基因类型.采用ELISA方法检测血浆IL-6、IFN-γ水平;采用免疫比浊法检测血浆IgG、IgA、IgM水平.结果重型β-地中海贫血25例患儿中最常见的3种基因突变是CD17(A→T)、CD41-42(-TTCT)、IVS-Ⅱ-654(C→T),占总数的94%.血浆IL-6、IFN-γ水平均明显高于正常对照(P均<0.05),IgG也明显高于正常对照组(P=0),而IgA、IgM则无明显变化(P>0.05).结论 MASPCR法进行基因诊断,具有操作简单、快速准确,一次可检测多种突变基因型,提高了基因诊断率.重型β-地中海贫血患儿免疫系统中存在多种成分的免疫缺陷.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李熙鸿	四川大学华西第二医院儿科	50	377	10.0	18.0
2	陈力	四川大学华西第二医院儿科	76	761	12.0	26.0
3	汪凤兰	四川大学华西第二医院儿科	12	47	3.0	6.0
4	于凡	四川大学华西第二医院儿科	32	95	6.0	7.0
5	熊珍玉	四川大学华西第二医院儿科	7	42	3.0	6.0
6	李凤林	四川大学华西第二医院儿科	4	0	0.0	0.0