EDNRB基因编码区点突变及多态性在浙江地区散发性先天性巨结肠症中的检测与分析

• 作者: 丁世萍 周妙妮 李继承
• 来源期刊: 分子细胞生物学报
• 学科: 生物学
• 关键词: 先天性巨结肠症 EDNRB基因 点突变 多态性
• 年，卷（期）: 2006,（1）
• 所属期刊栏目: 研究论文
• 页码范围: 61-65
• 页数: 5页
• 分类号: Q2
• 字数: 3030字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1673-520X.2006.01.009

摘要

本实验应用聚合酶链反应-单链构象多态性(single strand conformation polymorphism analysis of polymerase chain reaction products,PCR-SSCP)和DNA直接测序技术,对75例浙江地区散发性先天性巨结肠病例EDNRB基因编码区的全部7个外显子,进行了点突变与单核苷酸多态性的检测与分析,探讨浙江地区先天性巨结肠患者EDNRB基因的突变特征,阐明EDNRB基因与散发性先天性巨结肠症发病之间可能存在的关系.结果有6例患者在第4外显子上检测到密码子277位点CTG→CTA的置换,导致亮氨酸的同义突变(L277L),属于单核苷酸多态性,发生率为8%(6/75).有2例患者在第2外显子上检测到密码子185位点GTG→ATG的置换,导致缬氨酸到蛋氨酸的错义突变(V185M),此突变型未在国内外文献中报道过,认为是新的基因突变型,突变率2.7%(2/75).研究结果表明,浙江地区先天性巨结肠群体可发生EDNRB基因的杂合性突变,提示EDNRB基因与先天性巨结肠症的发病存在一定程度的关联.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李继承	浙江大学医学院细胞生物学研究所	156	1092	18.0	23.0
2	丁世萍	浙江大学医学院细胞生物学研究所	13	42	3.0	6.0
3	周妙妮	浙江大学医学院细胞生物学研究所	1	1	1.0	1.0