非缺失/重复型Duchenne肌营养不良症患者的致病点突变分析

• 作者: 卢锡林 姚晓黎 孙筱放 张成 李少英 王淑辉 申本昌 陈松林
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Duchenne肌营养不良症 变性高效液相色谱 双向PCR特异位点扩增 点突变
• 年，卷（期）: 2006,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 392-396
• 页数: 5页
• 分类号: R5
• 字数: 3652字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2006.04.006

摘要

目的 检测非缺失/重复突变型Duchenne肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)的致病点突变.方法 对6个家系的6个无关DMD男性患者的DMD基因的79个外显子及5'-、3'-非翻译序列进行PCR扩增,产物通过变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)技术进行突变筛查.结果 6例非缺失/重复突变型Duchenne肌营养不良症患者,检测出了5例患者的致病点突变,即697-698insGT,C616T,G1255T,C4279T和C2302T.第1个点突变引起移码突变,后4个致病点突变引起翻译的提前终止,最终导致Duchenne肌营养不良症.患者3除致病点突变外,在第39内含子还发现1个T5586+61A点突变;患者5还检测出了一个位于第8外显子的错义突变;而没有检出致病点突变的患者6,发现了2个外显子突变及2个内含子序列点突变,即C2168+13T、G5234A、C5280T和5740-13dupG.所有检出的突变有7个点突变未见报道.结论 变性高效液相色谱技术结合测序,可用于检测DMD患者的点突变,该方法具有准确、灵敏的特点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙筱放	广州市第二人民医院妇科	15	94	6.0	9.0
2	李少英	广州市第二人民医院妇科	4	34	3.0	4.0