一个中国汉族痣样基底细胞癌综合征家系致病基因的定位研究

• 作者: 李静远 杜娟 沈岩 王松灵 范志朋
• 来源期刊: 北京口腔医学
• 学科: 医学
• 关键词: 痣样基底细胞癌综合征 连锁分析 单体型分析
• 年，卷（期）: 2006,（1）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 1-4
• 页数: 4页
• 分类号: R394
• 字数: 3154字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-673X.2006.01.001

摘要

目的定位一个中国汉族痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)家系的致病基因.方法选择SHH信号系统的基因作为该NBCCS家系致病基因的候选基因,用微卫星遗传标记在候选基因染色体区域定位致病基因.结果连锁分析结果发现,PTCH2基因所在染色体区域微卫星遗传标记D1 s2797 LODZMAX为1.31(平均遗传距离73.81)、D1 s2802 LODZMAX为1.26(平均遗传距离73.81),支持连锁.构建单体型发现家系内所有病变表型的个体D1s2797和D1 s2802的基因型一致,无交换重组现象.而SHH,PTCH,SMO基因染色体区域微卫星遗传标记连锁分析结果不支持连锁.结论这个中国汉族NBCCS家系的致病基因定位在PTCH2基因染色体区域1p32.3,遗传距离为1.85cM.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	沈岩		9	80	5.0	8.0
2	李静远		4	26	4.0	4.0