Klinefelter 综合征的临床与细胞遗传学分析

• 作者: 张静敏 曹英 王世雄 胡琴 陶炯
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Klinefelter综合征 临床特征 细胞遗传学 染色体核型
• 年，卷（期）: 2006,（12）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 49-50,55
• 页数: 3页
• 分类号: R596.11
• 字数: 2911字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2006.12.023

摘要

分析和探讨Klinefelter综合征的临床以及细胞遗传学特征, 通过遗传咨询和染色体核型综合分析进行疾病的诊断.确诊Klinefelter综合征88例,年龄13天～48岁,其中＜1岁3例,占3.4%;1～12岁11例,占12.5%; 13～18岁 6例,占6.8%;＞18岁 68例,占77.3%.睾丸小是Klinefelter综合征最典型的表现.青春发动期以前难以发现.核型为47,XXY(包括变异)77例,占87.5%;嵌合型8例,占9.1%;48,XXYY 2例,占2.3%;49,XXXXY 1例,占1.1%.细胞遗传学染色体核型分析为确诊的主要手段.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张静敏	上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所	6	40	4.0	6.0
2	胡琴	上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所	5	32	3.0	5.0
3	陶炯	上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所	19	119	7.0	10.0
4	王世雄	上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所	3	44	3.0	3.0
5	曹英	上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所	5	26	2.0	5.0