MEN1基因突变所致多内分泌腺瘤病1型二例及其家系研究

• 作者: 俞放 刘建民 姜晓华 宁光 李小英 赵咏桔 陆洁莉 顾丽群 顾卫琼
• 来源期刊: 中华内分泌代谢杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 多发性内分泌瘤病1型 胰岛素瘤 MEN1基因
• 年，卷（期）: 2006,（1）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 37-40
• 页数: 4页
• 分类号: R58
• 字数: 3987字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1000-6699.2006.01.013

摘要

目的探讨多内分泌腺瘤病1型的发病与MEN1基因突变的相互关系及其遗传特征.方法从2个家系中的患者及其家庭成员抽提外周血淋巴细胞基因组DNA,运用PCR、DNA测序分析技术检测MEN1基因所有10个外显子,进一步用亚克隆测序鉴定其杂合性.结果发现两个家系中的先证者MEN1基因均在第二号外显子存在杂合突变,分别为372-373insACCTGTCTATCATCGCCG和357-360delCTGT,前一种突变为一种新的突变类型.结论在2个多内分泌腺瘤病1型中国人家系检出2种MEN1基因突变,其中MEN1基因372-373 ins ACCTGTCTATCATCGCCG为一种新的MEN1基因突变.