6个长QT综合征家系的分子遗传学检测

• 作者: 崔长琮 廉姜芳 薛小临 黄辰
• 来源期刊: 中国心脏起搏与心电生理杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 心血管病学 先天性长QT综合征 短串联重复序列 连锁分析 测序
• 年，卷（期）: 2006,（1）
• 所属期刊栏目: 遗传性心律失常研究
• 页码范围: 18-20
• 页数: 3页
• 分类号: R541.7|R596.2
• 字数: 2297字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-2659.2006.01.006

摘要

目的对6个先天性长QT综合征(long QT syndrome, LQTS)家系成员进行基因检测.方法运用位于KCNH2和SCN5A基因内和临近的短串联重复(short tandem repeat, STR)(D7S1824、D7S2493、D7S483、D3S1298、D3S1767、D3S3521)位点确定染色体单体型.6个家系的所有成员进行单倍型连锁分析,确定基因型.1个家系经直接测序确定其基因型.结果家系1的致病基因位于染色体LQT3位点,而家系2～6的致病基因位于LQT2位点,家系6经直接测序确定该家系的先证者为散发病例,突变基因为KCNH2.确诊LQTS患者22例,其中6例为无症状基因携带者,排除6例可疑患者.结论 LQTS的遗传学研究检测不但能确定LQTS基因分型,而且可进行LQTS的症状前诊断.从而为临床的基因靶向治疗提供依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	崔长琮	西安交通大学环境与疾病相关基因教育部重点实验室、离子通道病研究室	180	1117	16.0	22.0
2	薛小临	西安交通大学环境与疾病相关基因教育部重点实验室、离子通道病研究室	51	254	9.0	14.0
3	黄辰	西安交通大学环境与疾病相关基因教育部重点实验室、离子通道病研究室	53	336	8.0	16.0
4	廉姜芳	宁波市医疗中心李惠利医院心内科	22	85	5.0	8.0