原发性红斑肢痛症中SCN9A基因的突变热点

• 作者: 于力 张黎黎 杨勇 杨艳玲 林志淼 马志红
• 来源期刊: 中国皮肤性病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 原发性红斑肢痛症 SCN9A基因 基因突变 突变热点
• 年，卷（期）: 2006,（11）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 649-651
• 页数: 3页
• 分类号: R758.5
• 字数: 2057字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-7089.2006.11.003

摘要

目的 研究原发性红斑肢痛症1个家系及两个散发病例的SCN9A基因突变情况,探讨该基因的突变热点.方法 提取基因组DNA,PCR扩增SCN9A所有外显子并测序,对比分析已报道的SCN9A基因突变.结果 在该家系患者发现SCN9A基因突变为C1185G,对应氨基酸改变为N395K,两个散发病例SCN9A基因突变均为T2543C,对应氨基酸改变为1848T;这两个突变位点在既往文献中均有报道.结论 SCN9A基因N395K和1848T突变为该家系和散发患者出现临床症状的原因,推测L858,1848和N395可能为该基因的突变热点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张黎黎	北京大学第一医院皮肤科	15	272	8.0	15.0
2	杨勇	北京大学第一医院皮肤科	127	847	13.0	26.0
3	于力	广州市第一人民医院儿科	81	350	11.0	14.0
4	杨艳玲	北京大学第一医院儿科	174	1473	20.0	30.0
5	马志红	牡丹江医学院附属医院皮肤科	20	46	4.0	6.0
6	林志淼	北京大学第一医院皮肤科	48	251	4.0	14.0