无汗性外胚层发育不全患者EDA基因突变检测

• 作者: 叶小兰 柴玉波 沈丽娟 王忠义 甘云娜 纪宗玲 陈苏民
• 来源期刊: 实用口腔医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 无汗性外胚层发育不全 EDA基因
• 年，卷（期）: 2006,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 305-307
• 页数: 3页
• 分类号: R758.7
• 字数: 1490字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-3733.2006.03.004

摘要

目的:检测无汗性外胚层发育不全患者的EDA基因的突变.方法:提取无汗性外胚层发育不全综合症患者的基因组DNA,采用PCR方法扩增EDA基因外显子,直接将PCR产物送测序.结果:该患者EDA基因存在突变:-48位碱基A突变为G.结论:该患者EDA基因存在突变:-48位碱基A突变为G,该突变位点国内外未见报道.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	沈丽娟	西安第四军医大学口腔医院修复科	18	129	7.0	10.0
2	王忠义	西安第四军医大学口腔医院修复科	27	285	10.0	15.0
3	甘云娜	西安第四军医大学口腔医院修复科	3	22	2.0	3.0
4	陈苏民	西安第四军医大学生物化学和分子生物学教研室	3	4	1.0	2.0
5	柴玉波	西安第四军医大学生物化学和分子生物学教研室	1	3	1.0	1.0
6	纪宗玲	西安第四军医大学生物化学和分子生物学教研室	1	3	1.0	1.0
7	叶小兰	西安第四军医大学口腔医院修复科	1	3	1.0	1.0