地中海贫血胎儿产前基因型诊断结果与血象特点的分析

• 作者: 周祎 方群 曾瑞萍 罗艳敏 陈敏玲 陈涌珍 陈筠虹 黄林环
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 红细胞指数 产前诊断 遗传筛查 基因型
• 年，卷（期）: 2006,（10）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 760-763
• 页数: 4页
• 分类号: R71
• 字数: 4008字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:0578-1310.2006.10.013

摘要

目的 分析不同类型地中海贫血(地贫)胎儿基因型与血象各指标特征的关系,探讨血象指标在筛查胎儿地贫中的价值.方法 B超介导下脐带穿刺取妊娠18～38周的胎血检测地贫基因型及血象,并根据基因检测结果对地贫胎儿进行分组,分别将α-地贫1杂合子组(117例)、α-地贫1纯合子组(60例)、轻型β-地贫组(20例)、重型β-地贫组(9例)与正常对照组(366例)血象各指标进行比较.结果 α-地贫血红蛋白浓度(Hb)、红细胞压积(HCT)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)均较对照组明显降低(P＜0.001),其中α-地贫1杂合子组红细胞(RBC)计数升高(P＜0.001),出现RBC和Hb分离现象;α-地贫1纯合子组RBC降低(P＜0.001),且Hb均低于100g/L,而白细胞(WBC)计数、有核红细胞升高(P＜0.001).轻型β-地贫组仅MCHC的下降差异有统计学意义(P＜0.05),重型β-地贫组所有指标与对照组差异无统计学意义(P＞0.05).结论 α-地贫胎儿血象指标呈现明显变化,β-地贫在胎儿期血象表现隐匿,常规检测α-地贫杂合子夫妇所孕胎儿血象,对于患病胎儿的产前筛查及产前诊断有一定的补充意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	曾瑞萍	中山大学基础医学院医学遗传学教研室	16	68	4.0	7.0