应用变性高效液相色谱法检测G6PD基因G392T及C1024T

• 作者: 叶文红 杜传书
• 来源期刊: 中国病理生理杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 葡糖磷酸脱氢酶缺乏 突变 基因
• 年，卷（期）: 2006,（10）
• 所属期刊栏目: 实验技术
• 页码范围: 2076-2077
• 页数: 2页
• 分类号: R363
• 字数: 1752字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1000-4718.2006.10.049

摘要

目的:通过对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因两种已知突变的检测,观察变性高效液相色谱法(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)的实用价值.方法:应用DHPLC方法及脱氧核糖核酸序列测定对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者和正常对照者进行已知突变的检测.结果:正常对照者第5、9-10外显子为单峰;G6PDG392T有两个峰,G6PDC1024T则有3个峰.结论:DHPLC方法敏感、自动化、使用方便而且成本低,可能成为今后检测已知和未知突变的重要方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杜传书	中山大学中山医学院遗传教研室	14	126	6.0	11.0
2	叶文红	广州医学院遗传教研室	2	11	1.0	2.0