RT-PCR 测序法检测 G6PD 缺乏症基因突变

• 作者: 于洁 吕荣钰 张民 陈小文 陈运生 飞球
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: G6PD 缺乏症 基因突变 RT-PCR 基因测序 儿童
• 年，卷（期）: 2016,（7）
• 所属期刊栏目: 论著?临床研究
• 页码范围: 630-634
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2016.07.012

摘要

目的：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是最常见的遗传性溶血性红细胞酶缺陷病，绝大多数为编码区单碱基突变，现有的多种基因突变检测方法均存在漏检率。该研究拟探讨 RT-PCR 测序法检测 G6PD 缺乏症基因突变的可行性。方法将2013年8月至2014年7月的195例贫血查因或体检儿童根据 G6PD/6GPD 比值（<1.00）分为 G6PD 缺乏组（130例）和对照组（G6PD/6GPD 比值≥1.00）65例，优化引物设计及 PCR 扩增条件，采用 RT-PCR 测序法对 G6PD 缺乏组及对照组进行全编码序列分析，基因组 DNA 测序验证。结果 G6PD 缺乏组的基因突变检出率为100%，共检出13种错义突变，包括1种新突变。对照组中28例男性均没有检出错义突变；37例女性中13例检出杂合型错义突变，1例国内外未见报道的纯合型同义突变 C1191T，14例 C1311T 多态位点。对照组的女性标本存在较高的 G6PD 缺乏症（携带者）漏检率（35%，13/37）。结论RT-PCR 测序法对 G6PD 基因突变检出率高，具有较大临床诊断价值。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	于洁	重庆医科大学附属儿童医院血液肿瘤科	110	568	12.0	18.0
2	吕荣钰	重庆医科大学附属深圳市儿童医院血液肿瘤科	3	27	3.0	3.0
3	陈小文	重庆医科大学附属深圳市儿童医院儿科研究所	2	24	2.0	2.0
4	张民	重庆医科大学附属深圳市儿童医院儿科研究所	2	24	2.0	2.0
5	陈运生	重庆医科大学附属深圳市儿童医院检验科	1	9	1.0	1.0
6	飞球	重庆医科大学附属深圳市儿童医院血液肿瘤科	2	24	2.0	2.0