佛山地区小儿G6PD基因突变型G1376T的检测

• 作者: 丁艳 付涌水 范联
• 来源期刊: 实用医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 葡糖磷酸脱氢酶缺乏 基因
• 年，卷（期）: 2002,（6）
• 所属期刊栏目: 检验与临床
• 页码范围: 654-655
• 页数: 2页
• 分类号: R596
• 字数: 3175字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-5725.2002.06.046

摘要

目的:探讨佛山地区小儿G6PD基因突变G1376T的检测方法,观察该基因突变患儿的临床症状.方法:使用突变特异性扩增系统(amplification refractory mutation system, ARMS)检测40例G6PD缺乏症患儿静脉血.结果:40例G6PD缺乏症患儿标本中测出G1376T突变10例,占25%;10例基因突变患儿均存在黄疸等临床症状.结论:ARMS方式简单,快速,准确;G1376T是佛山地区G6PD缺乏症基因突变的常见类型之一.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	付涌水		90	560	12.0	18.0
2	范联		21	94	4.0	9.0
3	丁艳		8	32	2.0	5.0