有汗型外胚层发育不良一家系的Cx30基因突变检测及产前诊断

• 作者: 卢光琇 李汶 李麓芸 肖红梅 高伯笛
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 产前诊断 有汗型外胚层发育不良 Cx30基因 DNA测序
• 年，卷（期）: 2006,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 618-621
• 页数: 4页
• 分类号: R71
• 字数: 3095字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2006.06.005

摘要

目的 对一个中国汉族有汗型外胚层发育不良(hidrotic ectodermal dysplasis,HED)家系进行了突变筛查,并在此基础上对该家系中已孕5个月的胎儿进行了产前诊断.方法 共收集了该家系2例患者及4名正常人的外周血标本,抽取了胎儿的脐血标本.扩增 Cx30基因的整个编码区序列,直接双向测序,突变进一步经内切酶酶切分析验证,在成功地获得基因诊断结果后,进一步进行产前诊断.首先从脐血DNA标本中扩出 Cx30基因的整个编码区序列,经内切酶酶切分析检测突变,并进一步将整个编码区序列克隆入T载体,测序验证突变.结果 在两个受累患者中检测了相同的突变,即在 Cx30基因存在一个263C→T的点突变,该突变导致了在GJB6蛋白第2个跨膜区中氨基酸残基改变(A88V).胎儿的检测结果表明其基因组中同样存在该致病突变,因此是1个受累胎儿.结论 实验数据表明 Cx30基因中错义突变A88V也是中国汉族人群中有汗型外胚层发育不良的致病原因之一,可以通过基因诊断和产前诊断阻止致病基因的传递.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	高伯笛		3	19	3.0	3.0