轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者β-珠蛋白基因单核苷酸多态性分析

• 作者: 房家智 李建新 陈卫东
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: β-珠蛋白基因 单核苷酸多态性 轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血 DNA测序
• 年，卷（期）: 2006,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 13-14
• 页数: 3页
• 分类号: R556
• 字数: 1802字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-764X.2006.01.005

摘要

目的对临床诊断为轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者进行β-珠蛋白基因单核苷酸多态性分析.方法用PCR法对β-珠蛋白基因进行扩增,扩增产物经纯化后测序,确定其单核苷酸多态性.结果β-珠蛋白基因分析片段中共发现3个位点存在单核苷酸多态性,分别是外显子1第59位的T/C多态性、内含子2第-16位的G/C多态性及内含子2第-74位的T/G多态性.结论同国外报道的正常人群相比,轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的β-珠蛋白基因单核苷酸多态性位点显著减少,各位点的碱基频率也有不同.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	房家智	北京大学深圳医院中心实验室	37	170	7.0	11.0
2	陈卫东	北京大学深圳医院检验科	29	145	6.0	11.0
3	李建新	北京大学深圳医院检验科	120	1898	23.0	41.0