CX26基因在非综合征型耳聋中的产前诊断及早期干预

• 作者: 冯永 夏昆 梅凌云 贺定华 贺楚峰
• 来源期刊: 临床耳鼻咽喉科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 聋,非综合征型 CX26基因 DNA突变分析 产前诊断
• 年，卷（期）: 2006,（13）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 579-581
• 页数: 3页
• 分类号: R764.43
• 字数: 2676字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-1781.2006.13.002

摘要

目的:对非综合征型耳聋家系进行CX26基因的突变检测,对检测出CX26基因突变的家系进行产前诊断并实施早期干预.方法:对来自国内十多个省份的100个非综合征型耳聋家系中的先证者通过聚合酶链反应、单链构像多态性分析以及直接测序法进行CX26基因的突变检测,对确诊为CX26基因所致的遗传性耳聋家系中的一成员在妊娠时通过脐静脉穿刺术抽取脐胎血进行产前诊断及早期干预.结果:①发现CX26基因的致病性突变1种:cDNA编码区233～235位点C的纯合缺失;多态6种:G79A、G109A、A341G、G442A、G506A和T608C;②对一个确诊为CX26基因233～235 delC的遗传性聋家系的成员于第2次妊娠时进行产前诊断,发现胎儿具有同种致病性突变.结论:①CX26基因cDNA编码区233～235位点C的杂合缺失不致聋,纯合缺失可导致非综合征型常染色体隐性遗传性聋;②产前诊断和早期干预可预防遗传性聋.这是我国首次确诊携带耳聋致病基因的胎儿并实施早期干预.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	冯永	中南大学湘雅医院耳鼻咽喉科教研室	102	545	12.0	16.0
2	贺定华	中南大学湘雅医院耳鼻咽喉科教研室	6	26	3.0	5.0
3	夏昆		30	193	8.0	12.0
4	梅凌云	中南大学湘雅医院耳鼻咽喉科教研室	43	225	9.0	13.0
5	贺楚峰	中南大学湘雅医院耳鼻咽喉科教研室	40	202	9.0	12.0