桂林地区中重型β珠蛋白生成障碍贫血患儿基因型与临床分析

• 作者: 丁晖 朱春江 杨侃 杨方源 欧维琳 郑明慈
• 来源期刊: 实用儿科临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: β珠蛋白生成障碍贫血 基因型 反向斑点杂交
• 年，卷（期）: 2006,（3）
• 所属期刊栏目: 血液/肿瘤疾病
• 页码范围: 151-153
• 页数: 3页
• 分类号: R725.5
• 字数: 4028字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-515X.2006.03.010

摘要

目的探讨桂林地区儿童中间型和重型β珠蛋白生成障碍贫血(地贫)的基因型特点及其与临床的关系.方法运用PCR-反向斑点杂交法及多重PCR法确定患儿地贫基因型.结果共检出8种β和2种α地贫基因突变,患儿基因型包括4种β地贫纯合子、10种β地贫双重杂合子组合及αβ杂合子,除-28/-28、CD41-42/IVS-Ⅱ-654复合αα/__sEA、CD41-42/CD41-42复合αα/-α3.7、CD41-42/-28复合αα/-SEA表现为中间型β地贫外,余基因型均表现为重型地贫.结论β地贫临床症状轻重由其基因型决定,本组CD41-42(-TTCT)、IVS-Ⅱ-654(C→T)、CD17(A→T)、-28(A→G)为桂林地区常见的β地贫基因突变类型.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	欧维琳	桂林医学院附属医院儿科	77	336	10.0	13.0
2	朱春江	桂林医学院附属医院儿科	52	228	7.0	11.0
3	杨方源	桂林医学院附属医院儿科	30	148	8.0	11.0
4	丁晖	桂林医学院附属医院围产医学研究室	13	67	6.0	7.0
5	郑明慈	桂林医学院附属医院儿科	45	181	7.0	10.0