广西地区地中海贫血合并G6PD缺乏症患儿G6PD基因突变型的初步研究

• 作者: 罗建明 郑敏
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 基因型
• 年，卷（期）: 2007,（1）
• 所属期刊栏目: 综合报道
• 页码范围: 35-37
• 页数: 3页
• 分类号: R72
• 字数: 1660字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2007.01.012

摘要

目的 了解广西地区地中海贫血合并葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患儿G6PD基因突变的类型.方法 采用自然或错配引物介导的聚合酶链反应(PCR)/限制性内切酶分析,检测11例地中海贫血合并G6PD缺乏症患儿G1388A、G1376T和A95G三种G6PD基因突变类型.结果 11例地中海贫血合并G6PD缺乏症患儿中,检出G1388A突变4例,G1376T突变3例,A95G突变1例,未定型3例.结论 广西地区地中海贫血合并G6PD缺乏症与单纯的G6PD缺乏症的基因突变型比较差异不明显,推测地中海贫血患儿的G6PD缺陷可能是原发性改变.婚前检查及产前诊断对减少地中海贫血合并G6PD缺乏症患儿的出生具有十分重要的意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	罗建明	广西医科大学第一附属医院儿科	58	305	9.0	14.0
2	郑敏	广西医科大学附属柳州市人民医院儿科	18	89	6.0	9.0