NKX2.5基因突变在先天性心脏病发病机制中的研究进展

• 作者: 左伋 彭婷 李笑天
• 来源期刊: 国际遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: NKX2.5基因 先心病 基因突变
• 年，卷（期）: 2007,（6）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 452-455,460
• 页数: 5页
• 分类号: R5
• 字数: 3788字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2007.06.014

摘要

NKX2.5/CSX基因的突变造成多种形态的先天性心脏病(congenital heart disease,CHD),是目前研究最多的与心脏发育密切相关的转录因子基因之一.NKX2.5基因的生殖细胞突变,目前已经发现29种,分别为无义突变、错义突变、缺失等,导致NKX2.5蛋白与DNA结合功能下降或失活,在先心病发病中占据重要位置.最近研究发现,在复杂型先心病中存在多种NKX2.5基因的体细胞突变,多个体细胞突变可能在先心病发病中起叠加效应.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李笑天		201	1263	19.0	27.0
2	左伋	复旦大学上海医学院细胞与遗传教研室	67	264	9.0	13.0
3	彭婷		24	46	5.0	6.0