HLD ATP 7B基因8、12、14、16、18号外显子突变的DNA分析(Ⅱ)

• 作者: 余元勋 吴鹏 汪鸿浩 蒋怀周 鲍远程
• 来源期刊: 中国优生优育
• 学科: 医学
• 关键词: 肝豆状核变性 WD基因8、12号外显子 Msp Ⅰ酶切 Tail酶酶切 DNA突变
• 年，卷（期）: 2007,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 125-130
• 页数: 6页
• 分类号: R3
• 字数: 3633字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-3434.2007.03.008

摘要

目的 对肝豆状核变性(又称Wilson病,WD)基因的突变位点外显子8、12、14、16、18进行DNA测序分析并建立直接基因诊断方法.方法 对102例WD病人和82例对照正常人提取基因组DNA,PCR扩增ATP7B第8、12、14、16、18号外显子,8号外显子及12号外显子扩增产物分别行Msp Ⅰ及Tail内切酶酶切分析;后对所有病人及对照组DNA外显子扩增产物行直接测序,进而与临床表型做相关分析.结果 102例WD病人,8号外显子35例存在Msp Ⅰ酶切反应异常,测序示Arg778Leu纯合或杂合突变,占34.31%,其中12例伴Leu770Leu多态性;12号外显子13例存在Tail酶切反应异常,测序示Thr935Met杂合错义突变,占12.75%,1例存在Arg919Gly杂合错义突变,Arg952Lys在患者及对照组中均检出;余外显子14、16、18对照组与患者均未发现突变.结论 ATP7B基因外显子8、12为WD突变热点,其中8号外显子以Arg778Leu、12号外显子以Thr935Met为主要突变形式,PCR-Msp Ⅰ酶切、PCR-Tail酶切反应可作为WD病人初步筛选方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	鲍远程	安徽中医学院第一附属医院神经内科	144	1075	17.0	23.0
2	蒋怀周	安徽中医学院第一附属医院神经内科	27	92	5.0	8.0
3	吴鹏	安徽中医学院第一附属医院神经内科	29	62	4.0	6.0
4	汪鸿浩	安徽中医学院第一附属医院神经内科	10	17	2.0	3.0
5	余元勋		4	10	2.0	3.0