41例地中海贫血患者的基因诊断与临床分析

• 作者: 刘洪玉 李翠莲 杨跃煌 郑淑芳
• 来源期刊: 中华妇幼临床医学杂志（电子版）
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 基因诊断 临床分析
• 年，卷（期）: 2007,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 209-212
• 页数: 4页
• 分类号: R71
• 字数: 4368字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5250.2007.04.010

摘要

目的 探讨云南省昆明市地中海贫血基因的突变类型,分析其与患儿临床病情的关系.方法 用多重聚合酶链反应(PCR)检测α-地中海贫血,PCR/反向斑点杂交法(PCR/RDB)检测β-地中海贫血.结果 本组确诊地中海贫血患儿41例,共检出9种基因突变类型17种组合.其中,6例为α-地中海贫血,34例为β-地中海贫血,1例为α复合β-地中海贫血.结论 本地区地中海贫血基因突变类型较复杂,α-地中海贫血以东南亚缺失型(-SEA)为主,β-地中海贫血以17位点突变发病率最高,此结果有别于其他地区该病类型的文献报道.这提示,云南省地中海贫血发病有其自身特点,有开展进一步研究的价值.不同的基因类型导致不同基因突变类型地中海贫血的临床表现不同,血红蛋白H(HbH)病、α复合β-地中海贫血、β-地中海贫血纯合子,以及双重杂合子临床表现均较严重,且发病较早;β-地中海贫血杂合子,以及单一缺失型α-地中海贫血相对较轻,患儿发病年龄及输血年龄均较晚.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨跃煌		19	67	5.0	8.0
2	刘洪玉		32	53	4.0	6.0
3	郑淑芳		12	33	4.0	5.0
4	李翠莲		6	27	3.0	5.0