肝豆状核变性基因8号外显子突变DNA分析方法的研究

• 作者: 余元勋 吴鹏 汪鸿浩 蒋怀周 鲍远程
• 来源期刊: 中国优生优育
• 学科: 医学
• 关键词: 肝豆状核变性 WD基因8号外显子 PCR-MspⅠ酶切 DNA 突变
• 年，卷（期）: 2007,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 19-23
• 页数: 5页
• 分类号: R3
• 字数: 4256字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-3434.2007.01.010

摘要

目的:对肝豆状核变性(又称Wilson病,WD)基因的突变热点外显子8进行MspⅠ酶切、DNA测序,进而对实验中的方法进行研究.方法:对102 例病人和20例对照正常人提取基因组DNA,PCR扩增ATP7B第8号外显子,扩增产物进行MspⅠ酶切反应,并进行双向 DNA直接测序;讨论分析PCR扩增、MspⅠ酶切方法学上的改进,并对测序结果与临床表型做相关研究.结果:102例WD病人,在反复多次改进实验方法后,发现35例存在MspⅠ酶切异常,测序示8号外显子Arg778Leu纯合突变,占所有WD病人的34.31%,其中 1例伴Leu770Leu多态性;对照组未检出突变.结论:改进实验方法后发现WD突变热点8号外显子中Arg778Leu为主要突变形式,PCR-MspⅠ酶切反应可作为WD病人ATP7B8号外显子突变的筛选方法,直接测序是确定8号外显子突变位点的可靠方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	鲍远程	安徽中医学院第一附属医院神经内科	144	1075	17.0	23.0
2	蒋怀周	安徽中医学院第一附属医院神经内科	27	92	5.0	8.0
3	吴鹏	安徽中医学院第一附属医院神经内科	29	62	4.0	6.0
4	汪鸿浩	安徽中医学院第一附属医院神经内科	10	17	2.0	3.0
5	余元勋		4	10	2.0	3.0