超声软指标在染色体病产前筛查中的应用进展

• 作者: 李东至 韩瑾
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 超声 染色体病 产前筛查
• 年，卷（期）: 2007,（12）
• 所属期刊栏目: 专论
• 页码范围: 7-10
• 页数: 4页
• 分类号: R714.55
• 字数: 5645字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2007.12.004

摘要

染色体异常在新生儿的发病率约为0.1%～0.2%,其中唐氏综合征发病率最高.产前超声检查胎儿畸形伴染色体异常的价值已得到肯定,可以检查出包括21-三体、13-三体、18-三体、三倍体综合征和Turner综合征等染色体疾病.早孕或中孕期超声筛查出的2个及以上超声软指标异常,可更早提示胎儿染色体异常或结构畸形,这些软指标包括胎儿颈部皱褶、心室内强回声点、肠管强回声、脉络膜囊肿、轻度肾盂扩张、长骨短小等.本文将系统回顾常见的超声软指标,讨论其在染色体异常胎儿中风险评估价值、筛查技巧和测量标准,以期超声在产前诊断中获得更好的实用价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李东至	广州市妇婴医院优生围产研究所	74	474	11.0	16.0
2	韩瑾	广州市妇婴医院优生围产研究所	24	193	8.0	13.0