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产前诊断致死性侏儒三例报告
产前诊断致死性侏儒三例报告
作者:
汤雪薇
阳豫
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
致死性侏儒
产前诊断
成纤维细胞生长因子受体3
基因突变
摘要:
目的 探讨致死性侏儒Ⅰ型(thanatophoric dysplasia type 1,TD 1)的基因突变情况.方法 经产前超声诊断的3例TD 1胎儿,用DNA测序法分析成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因突变.结果 3例TD 1胎儿均为FGFR3基因第7外显子742 C → T (R248C)杂合突变.结论 对于临床怀疑TD1的病例,建议行R248C突变检查确诊.
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文献信息
篇名
产前诊断致死性侏儒三例报告
来源期刊
中国优生与遗传杂志
学科
医学
关键词
致死性侏儒
产前诊断
成纤维细胞生长因子受体3
基因突变
年,卷(期)
2007,(6)
所属期刊栏目
孕期、围产期保健与优生
研究方向
页码范围
70,69
页数
2页
分类号
R714.5
字数
1363字
语种
中文
DOI
10.3969/j.issn.1006-9534.2007.06.037
五维指标
作者信息
序号
姓名
单位
发文数
被引次数
H指数
G指数
1
汤雪薇
广州市妇婴医院妇产科
9
91
4.0
9.0
2
阳豫
广州市妇婴医院妇产科
7
18
3.0
4.0
传播情况
被引次数趋势
(/次)
(/年)
引文网络
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二级参考文献
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二级引证文献
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1998(1)
参考文献(1)
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1999(2)
参考文献(2)
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2003(1)
参考文献(1)
二级参考文献(0)
2007(0)
参考文献(0)
二级参考文献(0)
引证文献(0)
二级引证文献(0)
2019(1)
引证文献(1)
二级引证文献(0)
研究主题发展历程
节点文献
致死性侏儒
产前诊断
成纤维细胞生长因子受体3
基因突变
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中国优生与遗传杂志
主办单位:
中国优生科学协会
出版周期:
月刊
ISSN:
1006-9534
CN:
11-3743/R
开本:
大16开
出版地:
北京市100039信箱651分箱
邮发代号:
80-418
创刊时间:
1981
语种:
chi
出版文献量(篇)
14432
总下载数(次)
10
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