产前诊断致死性侏儒三例报告

• 作者: 汤雪薇 阳豫
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 致死性侏儒 产前诊断 成纤维细胞生长因子受体3 基因突变
• 年，卷（期）: 2007,（6）
• 所属期刊栏目: 孕期、围产期保健与优生
• 页码范围: 70,69
• 页数: 2页
• 分类号: R714.5
• 字数: 1363字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2007.06.037

摘要

目的 探讨致死性侏儒Ⅰ型(thanatophoric dysplasia type 1,TD 1)的基因突变情况.方法 经产前超声诊断的3例TD 1胎儿,用DNA测序法分析成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因突变.结果 3例TD 1胎儿均为FGFR3基因第7外显子742 C → T (R248C)杂合突变.结论 对于临床怀疑TD1的病例,建议行R248C突变检查确诊.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	汤雪薇	广州市妇婴医院妇产科	9	91	4.0	9.0
2	阳豫	广州市妇婴医院妇产科	7	18	3.0	4.0