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摘要:
目的 探讨致死性侏儒Ⅰ型(thanatophoric dysplasia type 1,TD 1)的基因突变情况.方法 经产前超声诊断的3例TD 1胎儿,用DNA测序法分析成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因突变.结果 3例TD 1胎儿均为FGFR3基因第7外显子742 C → T (R248C)杂合突变.结论 对于临床怀疑TD1的病例,建议行R248C突变检查确诊.
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文献信息
篇名 产前诊断致死性侏儒三例报告
来源期刊 中国优生与遗传杂志 学科 医学
关键词 致死性侏儒 产前诊断 成纤维细胞生长因子受体3 基因突变
年,卷(期) 2007,(6) 所属期刊栏目 孕期、围产期保健与优生
研究方向 页码范围 70,69
页数 2页 分类号 R714.5
字数 1363字 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1006-9534.2007.06.037
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 汤雪薇 广州市妇婴医院妇产科 9 91 4.0 9.0
2 阳豫 广州市妇婴医院妇产科 7 18 3.0 4.0
传播情况
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2019(1)
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研究主题发展历程
节点文献
致死性侏儒
产前诊断
成纤维细胞生长因子受体3
基因突变
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中国优生与遗传杂志
月刊
1006-9534
11-3743/R
大16开
北京市100039信箱651分箱
80-418
1981
chi
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14432
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10
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