非经典型21羟化酶缺陷症的研究进展

• 作者: 张惠杰 李小英 杨军
• 来源期刊: 国际内分泌代谢杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 非经典型21羟化酶缺陷症 21羟化酶缺陷症 高雄激素血症
• 年，卷（期）: 2007,（6）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 418-421
• 页数: 4页
• 分类号: R5
• 字数: 4839字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4157.2007.06.018

摘要

非经典型21羟化酶缺陷症是21羟化酶缺陷症中酶活性下降较轻的一种类型.其临床表现缺乏特异性,往往仅有轻度雄激素过多症状和体征;常混杂于高雄激素血症的其他病因中,与多囊卵巢综合征的临床特征相近,易于漏诊或误诊.因其发病率高,且常合并胰岛素抵抗及其他代谢紊乱,正日益受到人们重视.本文着重从其临床特征、分子遗传学特点、诊断与治疗等方面进行系统地阐述.