1例13号环状染色体合并6号染色体末端重排核型的确定及遗传咨询

• 作者: 吴方贵 宋丹 许晓清 谭玉梅 谭跃球 钱卫平
• 来源期刊: 国际遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 环状染色体 末端重排 遗传咨询 荧光原位杂交
• 年，卷（期）: 2007,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 401-403,408
• 页数: 4页
• 分类号: R3
• 字数: 2614字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2007.06.001

摘要

目的 确定1例13号环状染色体合并6号染色体末端重排核型,并为其生育提供指导.方法 1例有生育畸胎史的患者,染色体检测发现携带环状染色体,6号染色体短臂增长,选用6号和13号染色体特异性涂染探针进行荧光原位杂交分析.结果 确定其核型为环状13号染色体合并13号染色体长臂远端部分与6号染色体短臂的末端重排.结论 这是1例罕见的可能起源于三断裂的结构重排.根据减数分裂形成配子的规律,她仍有生育正常孩子的可能性,但必须进行产前诊断确保正常婴儿的出生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	钱卫平	深圳市罗湖医院生殖医学中心	19	52	3.0	6.0
2	谭跃球	中南大学生殖与干细胞工程研究所	25	119	6.0	9.0
3	宋丹	深圳市罗湖医院生殖医学中心	14	136	6.0	11.0
4	许晓清	深圳市罗湖医院生殖医学中心	11	26	2.0	5.0
5	谭玉梅	深圳市罗湖医院生殖医学中心	8	37	3.0	6.0
6	吴方贵	深圳市罗湖医院生殖医学中心	11	35	4.0	5.0