联合多项技术筛查诊断出生缺陷和遗传病的研究

• 作者: 于风华 余小平 张为霞 张宁 张德峰 朱俊真 李亚丽 梅冰 王淑霞 郭文潮 闫萍
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 联合诊断技术 规范 出生缺陷 遗传病 产前基因诊断 产前母血清筛查 超声产前筛查
• 年，卷（期）: 2007,（1）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 45-46
• 页数: 2页
• 分类号: R596.1
• 字数: 2188字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2007.01.022

摘要

目的 建立一套规范的产前筛查和诊断技术应用临床提高诊断率.方法 对就诊遗传咨询的30866例.超声筛查诊断16933例;产前筛查337例;细胞遗传学检查10442例,其中外周血8987例,产前诊断1455例(包括绒毛、羊水、胎儿脐血细胞染色体和FISH).基因诊断87例(产前基因诊断10例).结果 超声检查发现胎儿异常1829例.异常检出率10.80%.超声筛查诊断16933例中,随访结果与原报告不符的有3例,诊断率为99.98%,漏诊率0.02%.超声建立的软指标提示行羊水细胞染色体检查30例,发现3例18三体,可以看出超声在产前筛查中用于发现胎儿染色体异常,无疑是提供了一条新途径.细胞遗传学检查10442例,发现染色体异常1013例,其中常染色体异常489例(常染色体数目异常286例;常染色体结构异常199例),性染色体异常244例(性染色体数目异常111例;性染色体结构异常16例),脆性X染色体117例,76个家系);染色体变异280例(常染色体变异109例;性染色体变异171例);基因诊断87例,发现17例患者.结论 联合应用多项诊断技术,提高了缺陷儿遗传病诊断率.