开封地区新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

• 作者: 周静
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症 苯丙氨酸
• 年，卷（期）: 2007,（8）
• 所属期刊栏目: 新生儿保健与优生
• 页码范围: 93-93
• 页数: 1页
• 分类号: R722.11
• 字数: 1193字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2007.08.054

摘要

目的 通过对苯丙酮尿症(Phenylketonuna,PKU)疾病的筛查,了解本地区新生儿PKU发病率,以便做到早诊断、早治疗.方法 新生儿出生72h后,充分哺育后采足跟血,滴于特殊滤纸干燥,采用细菌抑制片,测定苯丙氨酸(Phe)浓度,Phe≥4mg/dl即为阳性.结果 筛查31178例新生儿,确诊PKU患儿5例,发病率为1/6236.结论 开封地区PKU发病率为1/6236,高于我国PKU发病率平均水平[1],早期诊断、早期治疗,对降低我国病残儿发生有着十分重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周静		10	3	1.0	1.0